Por Astrid Cereceres
El ácido desoxirribonucleico (ADN), es la molécula que contiene toda la información genética en cada organismo (Martínez, 2010). La podemos encontrar tanto seres microscópicos, como las bacterias, como en los humanos, pasando por las plantas y virus.
Esta molécula, en términos simples, puede compararse con las instrucciones escritas en un folleto, las cuales detallan paso a paso como construir algo en específico; en este caso, el ADN contiene de manera codificada el procedimiento a seguir para la construcción de proteínas, las cuales son pilares esenciales para la vida. Con el paso del tiempo y gracias al descubrimiento de la estructura de la “molécula de la vida”, hemos podido dilucidar y comprender este montaje de proteínas; además de conocer los mecanismos que lleva a cabo la célula para mantener un correcto desarrollo del proceso, ya que es susceptible a daños y no está exento de errores.
El ADN está formado por una hélice de doble cadena (Figura 1.a), donde cada cadena está formada por enlaces covalentes entre una molécula de azúcar (desoxirribosa) y un radical fosfato (PO-4). Cada molécula de azúcar desoxirribosa de ambas cadenas se encuentra unida a cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) y estas se unen por medio de puentes de hidrógeno a las bases correspondientes de la otra cadena. La adenina se une a la timina a través de dos puentes de hidrógeno y la guanina a la citosina por medio de 3 puentes de hidrógeno (Figura 1.b).
Figura 1. Doble hélice del ADN. Imagen de OpenStax (CC BY 3.0).
La información genética del ADN se codifica por medio de la combinación intercalada de estas bases. El conjunto de tres bases, conocido como codón, codifica para generar un aminoácido, el cual es la unidad estructural de las proteínas (Martínez, 2010). Las proteínas usualmente están conformadas de entre 100 y 300 aminoácidos, sin embargo, algunas pueden tener más de un millar de aminoácidos.
Cada vez que la célula pasa por el proceso de mitosis para multiplicarse, la información genética debe estar contenida tanto en la célula madre como en la célula hija, por lo que el ADN se autocopia por un proceso de replicación en el núcleo celular (Figura 2), dando como resultado a dos moléculas idénticas de ADN. Para monitorear y cuidar la integridad del ADN durante este proceso, la célula cuenta con mecanismos frente a posibles errores o defectos en este autocopiado. Estos si no son corregidos pueden dar lugar a mutaciones, las cuales se entienden como alteraciones en la estructura del ADN que pueden modificar la expresión genética (montaje de proteínas a partir de un gen), afectar al crecimiento celular o generar tumores. A parte de ser el resultado de errores en la replicación, las mutaciones pueden suceder de manera espontánea o ser inducidas por la acción de agentes mutágenos (moléculas que provocan un cambio o un daño en la estructura del ADN) o por la exposición a radiaciones ionizantes (rayos X y rayos gamma) (Cerón et. al, 2012).
Figura 2. Replicación del ADN. Imagen de Genotipia.
Se estima que cada célula experimenta aproximadamente hasta un millón alteraciones espontáneas en la estructura de su ADN al día (Tafurt & Marín, 2014). A pesar de tales circunstancias, la tasa de mutación de las células es baja, indicador de que la célula generalmente lleva a cabo los procesos de reparación del ADN de manera eficaz.
Usualmente las mutaciones afectan la función de los genes provocando que se modifique o se pierda la misma. Esta alteración de la estructura del ADN va a afectar a todas las copias de las proteínas que se construyan a partir de las instrucciones que dicta esa región afectada. Podría comparase como cambiar los pasos de una receta, al seguirlos se estaría obteniendo un platillo diferente al que se buscaba en un inicio. En el caso de ADN este cambio de la información codificada puede traducirse en modificaciones estructurales del cuerpo o del correcto funcionamiento del mismo (Figura 3).
Figura 3. Mutación genética que produjo una modificación física del organismo.
No todas las mutaciones van causar un mal funcionamiento del organismo o no siempre van provocar que se presente una enfermedad, sino que van existir mutaciones que no van a cambiar a las proteínas o modificarlas en lo absoluto. Inclusive estas alteraciones estructurales pueden dar paso a la variación biológica que, en el contexto de la evolución, permite que los organismos desarrollen características que les permitan adecuarse a las condiciones de su medioambiente (Gelambi, 2019). Situación que hemos visto y podido vivir en la pandemia con la mutación y la variación del virus causante de la COVID-19.
Por lo tanto, podemos entender que si existen alteraciones estructurales en el ADN causadas por errores en los procesos de autocopiado o por el contacto con agentes mutágenos, y que la célula no es capaz de revertirlos, el cambio estructural puede provocar que la construcción de proteínas cambie y esto a su vez causa daños o defectos.
Bibliografía
➔ Cerón, J., Jacquemin, D., Zúñiga, J. & Requena, A. (2012). Claves teóricas de la mutación espontánea en el ADN. An Quim, vol. 108(3); 197-204.
➔ Martínez, M. (2010). Estructura y función del ADN y de los genes. I Tipos de alteraciones de la función del gen por mutaciones. Semergen, vol.36(2); 273-277.
➔ Gelambi, M. (2019). Agentes mutagénicos: cómo actúan, tipos y ejemplos. Recuperado de: https://www.lifeder.com/agentes-mutagenicos/
➔ Tafurt, Y. & Marín, M. (2014). Principales mecanismo de reparación de daños en la molécula de ADN. Revista Biosalud, vol. 13(2); 95-110.